El descubrimiento revela datos importantes que permiten entender mejor varios temas, entre ellos las enfermedades genéticas y la evolución humana.
El equipo científico internacional, Consorcio Telómero-a-Telómero (T2T), que cuenta con la participación de más de 100 investigadores de distintos centros de investigación internacionales, publicó en la revista Science la primera secuencia completa del genoma humano catalogada como T2T-CHM13.
Previamente, en el año 2003, se había logrado leer el genoma en un 92%, pero gracias a los avances tecnológicos se logró completar su conocimiento al 100%. Este modelo de genoma humano supone la finalización de telómero a telómero de todas las bases ordenadas y orientadas de cada cromosoma humano.
El proyecto fue financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés), y representa un 99% de efectividad secuenciando fragmentos que pueden representar hasta 200 MB de información genética, que equivalen a un cromosoma humano de principio a fin.
El investigador y coautor de varios de los trabajos, Evan Eichler, afirma que la secuencia proporciona la primera visión completa de todos los genes, y añade alrededor de 120 nuevos que codifican proteínas y que no habían sido caracterizados anteriormente.
Eichler señaló que en este hallazgo se visualizan por primera vez los centrómeros en su totalidad, las fracciones del genoma para la segregación, y los brazos cortos acrocéntricos de los cromosomas 13, 14, 15 y 21, donde residen los genes de ADN ribosómico que permiten la producción de proteínas de una célula.
El descubrimiento supone un gran avance en la medicina personalizada, el análisis genético poblacional y la edición genómica ya que esta secuencia de genoma humano posee cerca de 3.000 millones de bases del ADN. Eichner también explicó que algunos de los genes recientemente descubiertos son responsables de que los cerebros humanos sean más grandes que los de otros primates, lo que proporciona una visión más amplia para entender que diferencia al ser humano.
La información facilita la comprensión del espectro de la variación genómica humana, así como las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades. De igual forma, esta secuencia genómica permitirá la investigación y reproducción de conocimiento sobre los cromosomas a través de mapas en los que se pueden emplear cinco brazos cromosómicos, lo que permitirá encontrar respuestas concretas sobre cómo los cromosomas se segregan y dividen adecuadamente.
El descubrimiento del genoma T2T-CHM13 proporciona información sobre las variantes genómicas dentro de 622 genes de importancia médica. Por lo tanto, se espera que el T2T-CHM13 permita mejorar los estudios y avanzar en ampliar la capacidad de entendimiento de las enfermedades complejas. Como también conocer las variaciones genéticas para que los profesionales de salud puedan adaptar con precisión los tratamientos a sus pacientes.
Los investigadores implementaron dos diferentes tecnologías de secuenciación de ADN descubiertas en los últimos 10 años: el método de secuenciación de ADN Oxford Nanopore, que puede secuenciar hasta un millón de letras de ADN a la vez pero con algunos errores, y el método de secuenciación de ADN PacBio HiFi, que puede leer hasta 20.000 letras con una precisión del 99,9%.
