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Medicina de precisión: cómo la genética está transformando los tratamientos médicos

La medicina de precisión está transformando la atención médica al integrar herramientas avanzadas de secuenciación genética en los consultorios

Con los avances de esta tecnología se integrarán más herramientas de secuenciación genética en los consultorios médicos. Los profesionales podrán identificar tratamientos más adecuados para cada paciente. ¿En qué consiste?

Medicina de precisión

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La medicina de precisión está transformando la atención médica al integrar herramientas avanzadas de secuenciación genética en los consultorios
Fotos © 2025 - SHUTTERSTOCKPHOTOS

Medicina de precisión: tratamientos a la medida

La medicina de precisión está transformando la atención médica al integrar herramientas avanzadas de secuenciación genética en los consultorios. Gracias a estos avances, los profesionales de la salud pueden identificar tratamientos personalizados para cada paciente, optimizando resultados y reduciendo efectos secundarios.

Un nuevo paradigma en salud

Este enfoque representa una evolución revolucionaria en el campo de la salud integral, con aplicaciones destacadas en enfermedades crónicas, oncológicas, cardiológicas y en la farmacología moderna.

Utiliza información genética, molecular y clínica para obtener una visión completa del perfil de salud de una persona. La medicina de precisión reconoce que cada individuo es único, tanto en su composición genética como en su entorno, y busca aprovechar esa individualidad para brindar una atención médica más precisa y efectiva.

La medicina de precisión es una evolución del modelo médico que conocemos y viene a complementar el enfoque tradicional con herramientas que garantizan ir más allá de los síntomas y signos.

Según el doctor José Humberto Treviño, experto en medicina de precisión oncológica, “Es una evolución de la ciencia médica y forma parte de diversas tecnologías que nos permiten analizar tejidos y estructuras, y obtener más información. Le llamamos modalidades paramétricas y multidimensionales porque podemos capturar mediciones de diferentes aspectos de la célula y el cuerpo”

Principales objetivos de la medicina de precisión:

Como lo resumen especialistas de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras: “Es la medicina correcta para el paciente correcto en el momento correcto”

Fundamentos científicos y tecnológicos

En una revisión bibliográfica realizada en el año 2024, publicada en la Revista Indexia y titulada: “La medicina de precisión: Estado actual, aplicaciones y desafíos”, se asegura que esta medicina se fundamenta en tres puntos clave:

1.

Individualización, el uso de biomarcadores, la prevención de enfermedades, la colaboración multidisciplinaria y la toma de decisiones probadas en evidencia.

2.

Secuenciación del genoma, las tecnologías ómicas (transcriptómica, proteómica, metabolómica) y la bioinformática analizada por big data.

3.

Aplicaciones en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias, selección de medicamentos, prevención de enfermedades y terapia genética.

Precisión y genética

Una de las mayores ventajas de la medicina de precisión es fundamentarse en la secuenciación del genoma humano, considerada uno de los pilares de los mayores hitos científicos de nuestro tiempo.

Analizar el genoma completo humano no solo está transformando el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, sino así mismo está redefiniendo la forma en que concebimos la salud, la enfermedad en el siglo XXI y democratizando el acceso a esta poderosa herramienta diagnóstica.

El doctor Treviño complementa “Con base en esto podemos caracterizar qué pasa con el individuo — paciente — y estratificar factores de riesgo, pronósticos y alteraciones específicas para un diagnóstico detallado y proyectar terapias dirigidas”.

En el caso del cáncer, esta metodología permite identificar mutaciones genéticas y seleccionar terapias dirigidas de alta precisión, entendiendo el tipo de tumor, sus causas y su comportamiento biológico.

Foto © 2025 - FREEPIK

Aplicación por especialidad

La incursión de la medicina de precisión en diferentes ámbitos de la medicina actual tiene importantes resultados en algunos de los contextos en los que se ha logrado aplicar como es debido. Según estudios de la Universidad Politécnica de Valencia, algunos de ellos son:

Oncología: se basa en el análisis genético de los tumores para determinar mutaciones específicas y seleccionar tratamientos dirigidos que se adapten a las características moleculares de cada tumor.

El cáncer es fundamentalmente una enfermedad genética, la selección de terapias dirigidas apoyadas en el perfil molecular del tumor, el seguimiento de la evolución del cáncer y la detección temprana de resistencias, la evaluación de la carga mutacional tumoral y otros biomarcadores de respuesta a la inmunoterapia, hacen posible pasar de un enfoque centrado en la localización anatómica del tumor a uno basado en sus características moleculares, mejorando sobremanera los resultados terapéuticos.

Un ejemplo es el análisis del gen KRAS para predecir la respuesta a la quimioterapia en casos de cáncer colorrectal metastásico.

Farmacología: permite anticipar cómo responderá cada paciente a ciertos medicamentos, con el objetivo de ajustar las dosis del fármaco de manera precisa, como el caso de los antidepresivos.

Basada en la farmacogenómica, la medicina de precisión evalúa cómo las variaciones genéticas influyen en la respuesta individual a los medicamentos, prever la eficacia de determinados fármacos en pacientes específicos y localizar riesgos de efectos adversos.

Se estima que las variaciones genéticas inciden en la respuesta a aproximadamente el 25% de los medicamentos de uso común, lo que subraya la importancia de este enfoque preciso.

Enfermedades cardíacas, neurodegenerativas y raras:

La integración de datos genéticos y clínicos permite decisiones médicas más personalizadas en enfermedades cardíacas, neurodegenerativas y raras.

En el caso de los trastornos raros, los estudios genómicos facilitan diagnósticos que antes tardaban años, ahora posibles en días o semanas.
 Asimismo, existen aplicaciones emergentes en enfermedades psiquiátricas e infecciosas, donde la medicina de precisión promete transformar el abordaje terapéutico.

Ventajas comparativas

La medicina de precisión ofrece varias ventajas significativas en comparación con la convencional.

Al poner en el centro a la persona, la medicina de precisión representa varios beneficios para pacientes y los sistemas de salud:

Analizar el genoma completo humano no solo está transformando el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, sino así mismo está redefiniendo la forma en que concebimos la salud
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Uso en américa latina

La aplicación de la medicina de precisión en la región ha transcurrido en concordancia con las exigencias mundiales y con el rápido avance de la tecnología, la informática y la comunicación, así como con la evolución constante de las investigaciones en el campo biomédico.

En América Latina, algunos países han implementado medidas y programas relacionados en Brasil, en el Instituto Nacional del Cáncer de Brasil (INCA), estudiando el llamado Genoma del Cáncer Brasileño, que tiene como objetivo analizar la información genética de diferentes tipos de cáncer en la población brasileña.

En Argentina, el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación apoyó la creación del Centro Argentino de Medicina de Precisión (CAMePre), que se enfoca en el uso de diversos indicadores y de la biología, en el tratamiento de enfermedades crónicas y raras.

En México, el Instituto Nacional de Medicina Genómica de México (INMEGEN) está comprometido con la implementación de la medicina de precisión a través de proyectos que incluyen el Consorcio de Medicina Genómica de México, que tiene como objetivo desarrollar información genética para mejorar el diagnóstico y el tratamiento.

En Chile, el Instituto Chileno de Salud Pública ha participado en proyectos internacionales de medicina de precisión, como el Proyecto Genoma Humano, con el objetivo de adaptar estos avances a las necesidades de la población chilena.

En Colombia, avanza el programa Genoma INSignia Colombia y el proyecto estratégico «Doble Hélice: Repositorio genómico y epigenómico para la salud pública de precisión en Colombia», una iniciativa pionera liderada por el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación, el Ministerio de Salud y Protección Social, y el Instituto Nacional de Salud (INS), cuyo objetivo es transformar la atención en salud pública mediante tratamientos y estrategias de prevención adaptadas a la diversidad genética y epigenética de la población colombiana.

Conclusiones

La medicina de precisión no reemplaza al modelo tradicional, más bien lo complementa, agregando herramientas que permiten una comprensión más profunda de cada persona y su enfermedad. A medida que la tecnología y el conocimiento avanzan, este enfoque seguirá expandiéndose, haciendo posible una atención más humana, efectiva y ajustada a las necesidades de cada paciente. 

Su enfoque integral se consolida como una herramienta para comprender las interacciones entre genes y ambiente, desarrollar planes de salud verdaderamente individualizados, optimizar intervenciones terapéuticas basadas en datos biológicos y redefinir las enfermedades basándose en sus mecanismos moleculares.

Su enfoque integral se consolida como una herramienta para comprender las interacciones entre genes y ambiente, desarrollar planes de salud verdaderamente individualizados, optimizar intervenciones terapéuticas basadas en datos biológicos y redefinir las enfermedades basándose en sus mecanismos moleculares.

En conjunto, la medicina de precisión se consolida como una herramienta transformadora, capaz de redefinir el concepto de salud desde una perspectiva científica, humana y personalizada.

Bibliografía

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