El pasado 28 de febrero se conmemoró el día de las enfermedades huérfanas con el fin de promover un diagnóstico y tratamiento que garanticen calidad de vida.
Las enfermedades huérfanas, o raras, son patologías degenerativas atípicas, crónicas y progresivas, por lo que representan un grave peligro para la vida. Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.
Dichas patologías son diagnosticadas en un pequeño porcentaje de la población en el mundo. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existe un grupo de 5 mil enfermedades huérfanas plenamente identificadas.
Según el registro de personas con enfermedades huérfanas, en Colombia existen 58.564 personas reportadas, de las cuales el 56,4% corresponde a mujeres y 43,2% a hombres y el 32,4% (18.983) de las personas reportadas al registro de personas con enfermedades huérfanas son menores de 20 años.
La causa exacta de las enfermedades huérfanas es desconocida, sin embargo, para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones genéticas que pasan de generación en generación, explicando por qué algunas enfermedades huérfanas son familiares. Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también juegan un papel importante ya que estos factores pueden interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad.
Enfermedades olvidadas
Dentro de las enfermedades huérfanas también existen las enfermedades olvidadas o desatendidas son un conjunto de enfermedades infecciosas o parasitarias que afectan principalmente a las poblaciones con limitado acceso a los servicios de salud, aunque algunas de estas logran afectar los centros urbanos.
Debido a su impacto negativo sobre la salud, el bienestar social y económico son enfermedades a las que se les debe prestar atención y trabajar para erradicarlas; en palabras de la Organización Panamericana de Salud (OPS): la prevención y el control de estas enfermedades requieren un abordaje integrado y multidisciplinario para reducir su impacto.
Retos de los pacientes
Para la mayoría de personas vivir con este tipo de patologías implica dificultad para obtener un diagnóstico exacto, opciones de tratamiento limitadas, poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad, dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica, tratamientos más costosos que los de una enfermedad común, dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros, dada la poca familiaridad sobre las enfermedades, sensación de aislamiento y falta de información. Por lo tanto, el lema de este año es “Comparte tus colores” (Share your colours), con el que se pretende visibilizar este tipo de patologías promoviendo la reformulación de la palabra rara, como los diferentes aspectos de la vida de las personas y la experiencia de vivir con una enfermedad rara: “Raras son muchas. Raras son fuertes. Raras significa orgullo”.
Según información del Ministerio de Salud y la subdirectora de Enfermedades No Transmisibles, se ha estructurado un Plan Nacional de Gestión para las Enfermedades Huérfanas para los próximos 10 años, en el que se define como prioridad de política a fin de garantizar el derecho a la salud de las personas afectadas.
Este plan desarrolla acciones para el fortalecimiento de la prevención y detección temprana de estas patologías, el tratamiento integral mediante el acceso oportuno a las tecnologías y procedimientos requeridos, así como la consolidación de redes de prestación de servicios que cuenten con centros de referencia.
También allí se estipula la acción intersectorial para favorecer la inclusión social, educativa y laboral de las personas con enfermedades huérfanas en condición de discapacidad.
